Hvert par i fertil alder ønsker å ha en sunn baby, men den totale forekomsten av fødselsskader i Kina er omtrent 5,6 %. Blant de ulike årsakene til fødselsdefekter utgjør enkeltgene genetiske sykdommer omtrent 22,2 %. Ved rutinemessig fødselsundersøkelse må barn med recessive sykdommer vanligvis vise symptomer etter fødselen for å finne avvik. Hvordan sjekke risikoen for at barn lider av recessive sykdommer i tide?
Uten en genetisk familiehistorie, vil barn bli syke?
I følge dataene utgitt av National Health Commission i 2018, anslås det at den totale forekomsten av fødselsskader i Kina er omtrent 5,6 %.
Forskning viser at i gjennomsnitt bærer hver normal person 2,8 patogene mutante gener av recessive sykdommer. Disse mutante genene kan komme fra foreldre eller dem selv, som kan overføres til neste generasjon.
Hao Na, en tekniker med ansvar for obstetrikksenteret ved Peking Union Medical College Hospital, introduserte at enkelt genetiske sykdommer refererer til genetiske sykdommer kontrollert av en allel, med mer enn 9000 typer, som progressiv pseudohypertrofisk muskeldystrofi, spinal muskeldystrofi, talassemi, fenylketonuri, etc.
Den totale forekomsten av enkeltgensykdom var 1 %, og det genetiske mønsteret av enkeltgen recessiv arvelig sykdom var som følger:
Hao Na introduserte at når menneskekroppen bærer mutantgenet til en enkelt gen recessiv sykdom, kalles det en bærer. Bæreren i seg selv blir ikke syk, men det er 50 % sjanse for at mutantgenet går videre til barnet.
Når både mann og kone er bærere av samme enkelt-gen recessive sykdom, og fosteret arver de defekte genene til både mann og kone samtidig, vil det bli en pasient i fremtiden. Slike par har 25 % større sannsynlighet for å få barn med den genetiske sykdommen og 50 % større sannsynlighet for å ha asymptomatiske bærere.
I tillegg, når kvinner er bærere av det patogene genet av X-koblede recessive sykdommer, er 50 % av guttene i hver graviditet og fødsel barn og 50 % av jentene som fødes er bærere.
Tidlig screening og oppdagelse er av stor betydning
Enkel genetisk sykdom vil forårsake stor belastning og traumer for pasienter og deres familier.
Legene sier at de fleste monogene genetiske sykdommer vil føre til død, alvorlig deformitet eller funksjonshemming, og det er mangel på målrettet behandling og medikamenter (bare ca. 5%), så behandlingskostnaden er dyr, og vanligvis er det kun symptomatisk behandling eller rehabiliteringsbehandling som kan Å være tatt.
Derfor er det av stor betydning for vordende foreldre å effektivt vurdere, diagnostisere og identifisere risikoen for vanlige monogene genetiske sykdommer før eller tidlig i svangerskapet.
Vordende mødre kan screene bærere gjennom blodprøver under svangerskapet eller tidlig i svangerskapet for å oppdage enkelt genetiske sykdommer med høy risiko for å finne ut om det er patogene genmutasjoner.
Jiang Yulin, assisterende overlege ved obstetrikksenteret ved Peking Union Medical College Hospital, foreslo at pasienter med sterkt mistenkte monogene sykdommer, par med en familiehistorie med genetiske sykdommer eller som har fått barn med genetiske sykdommer, først bør utføre genetisk diagnose og undersøkelse på etiologien til egne sykdommer eller familiehistorie, og da bør legene foreslå om det er egnet å screene bærere av monogene sykdommer.
Hvis det blir funnet at mann og kone er bærere av en enkelt genetisk genetisk sykdom på samme tid, må den kombineres med genetisk rådgivning, prenatal påvisning eller diagnose, assistert befruktningsteknologi osv. Det kan effektivt forhindre alvorlige enkelt genetiske genetiske sykdommer av foster.
Graviditetsforberedelse er den beste perioden for screening
Hao Na sa at den beste tiden for å screene bærere av genetiske sykdommer med enkeltgen er graviditetsforberedelse. I denne perioden har vordende mødre og fedre nok tid, så de er relativt rolige når de vurderer og bestemmer testresultatene, og det finnes mange alternativer.
Ikke bekymre deg for å gå glipp av forberedelse til graviditeten. Tidlig graviditetsscreening er også mulig. Denne tidsperioden er imidlertid relativt kort. Det anbefales at både mann og kone tar en blodprøve samtidig.
Screeningen av enkeltgenbærere er enkel og rask. Etter faglig konsultasjon og signering av relevant informert samtykke i poliklinikken vil ektemannen og kona ta blodprøve (3 ~ 5 ml perifert blod), og resultatene vil vanligvis komme innen 3 ~ 4 uker.
Derfor kan par i fertil alder med fertilitetsintensjon screene bærere av enkeltgen recessiv arv
